Principais Doenças associadas a cada cromossomo!

Cromossomo

1- Síndrome de Usher tipo 2􀃆Doença que causa perda auditiva e de visão, sintomas que

apresentam piora progressiva.

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Cromossomo 2- Síndrome de Alstrom􀃆 Caracterizada por problemas de visão e audição, obesidade e

diabetes. A síndrome não causa problemas mentais.

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Cromossomo 3- Leucemia mielóide aguda􀃆 Câncer do sistema sanguíneo, que afeta as plaquetas e as

células da linhagem branca, como os granulócitos e os monócitos.

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Cromossomo 4- Coréia de Huntington􀃆 A doença, aos poucos, afeta a capacidade de um indivíduo andar,

pensar e falar.Os movimentos se tornam involuntários com o tempo, e portadores apresentam distúrbios

mentais.

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Cromossomo 5- Câncer colo-retal􀃆 Tumor no cólon e/ou no reto. Geralmente, começa com pólipos

(pequenas massas que se formam na parede dessas estruturas). Por razões desconhecidas, esses pólipos

podem se tornar malignos.

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Cromossomo 6- Hemocromatose􀃆 Doença provocada por defeito no metabolismo de ferro no corpo,

resultando em alta absorção desse composto pelo intestino. O acúmulo dessa substância nos órgãos pode

causar cirrose, diabetes, artrite e problemas cardíacos.

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Cromossomo 7- Fibrose Cística􀃆 Causa a produção anormal de muco espesso, que obstrui o pulmão,

provocando infecções crônicas. O muco bloqueia também as enzimas pancreáticas que atuam na digestão

dos alimentos. Por isso, portadores apresentam também problemas gastrointestinais.

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Cromossomo 8- Síndrome de Cohen􀃆 Caracterizada por obesidade e ausência de tônus muscular,

associadas a um desenvolvimento mental tardio.

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Cromossomo 9- Anemia de Fanconi tipo C􀃆 Anemia (falta de células sanguíneas) grave acompanhada de

defeitos congênitos e pigmentação marrom da pele. Crianças com essa doença têm cabaça pequena,

estatura baixa, problemas renais e mentais.

PRINCIPAIS DOENÇAS ASSOCIADAS A CADA CROMOSSOMO SUPERBIOLOGIA

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Cromossomo 10- Doença de Refsum􀃆 Distúrbio que causa problemas no metabolismo de lipídios.

Sintomas incluem neuropatias (doenças neurodegenerativas), perda da coordenação motora e problemas

visuais progressivos.

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Cromossomo 11- Síndrome de Beckwith-Wiedemann􀃆 Doença caracterizada por órgãos aumentados,

como rins, fígado, pâncreas e coração. Estatura alta e língua maior que o normal são sintomas freqüentes.

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Cromossomo 12- Fenilcetonúria􀃆 Defeito causado pela ausência de uma enzima fundamental para o

metabolismo. Sem ela, o corpo fica com excesso de fenilanina, substância que tem efeito tóxico no sistema

nervoso central, podendo causar retardo mental.

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Cromossomo 13- Doença de Wilson􀃆 Mal caracterizado por excesso de cobre, que acaba atacando o

fígado e o cérebro, resultando em hepatite, problemas psiquiátricos e neurológicos.

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Cromossomo 14- Mal de Alzheimer􀃆 Essa doença ataca as células responsáveis pela memória, células

nervosas e transmissoras de informações no cérebro. Portadores apresentam lapso de memória, mudança

de humor e dificuldade para falar.

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Cromossomo 15- Síndrome de Prader-Willi􀃆 Doença que causa baixo tônus muscular, estatura reduzida,

desenvolvimento sexual incompleto, dificuldades cognitivas e uma fome insaciável, que pode causar

obesidade mórbida.

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Cromossomo 16- Doença inflamatória do intestino tipo 1􀃆 Inflamação crônica do intestino. A doença é

dividida em dois tipos: síndrome de Crohn, que envolve geralmente o cólon e a porção final do íleo (no

intestino delgado), e colite ulcerativa, inflamação crônica do reto.

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Cromossomo 17- Câncer de mama tipo 1􀃆 Tumor que ocorre mais cedo do que outros tipos de câncer de

mama. É ligado ao gene BRCA1 e também está associado ao câncer de mama em homens.

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Cromossomo 18- Síndrome de Tourette􀃆 Manifesta-se por tiques nervosos motores e vocais. Afeta

principalmente homens entre 2 e 14 anos de idade.

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Cromossomo 19- Leucemia aguda de células T􀃆 Câncer associado à infecção do vírus HTLV-1.

Manifestações diferentes da doença estão relacionadas a variações genéticas. Causa problemas de pele,

aumento do fígado e do baço, deficiência renal e fraqueza progressiva.

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Cromossomo 20- Síndrome grave de imunodeficiência combinada (SCID)􀃆 Crianças com essa doença

apresentam falta de linfócitos T e B, células de defesa do corpo. Sem elas, as crianças estão suscetíveis a

infecções como pneumonia e meningite e precisam viver isoladas dentro de bolhas de plástico.

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Cromossomo 21- Síndrome de Down􀃆 Provocada por uma cópia a mais do cromossomo 21 (trissomia). É

a principal causa do retardo mental e está associada a malformações congênitas.

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Cromossomo 22- Neurofibromatose tipo 2􀃆 Doença caracterizada por tumores cranianos e em nervos da

medula espinhal ,propensão a câncer no nervo alditivo.

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Cromossomo 23-Cromosso X ,Distrofia muscular de Duchenne􀃆 Doença masculina que causa fraqueza

muscular progressiva. Sintomas começam a aparecer geralmente entre os 2 e 5 anos de idade. Com o

passar do tempo, todos os principais músculos do corpo são afetados.

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Cromossomo 23-Cromossomo Y ,Linfoma não-Hodgkin􀃆 Câncer nos gânglios linfáticos. A doença se

manifesta pelo inchaço dos gânglios em diversas partes do corpo. Os gânglios linfáticos participam do

sistema imunológico (de defesa do corpo).


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